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Tumori oculari, centri ultraspecialistici per migliori diagnosi e cura

Lara Bettinzoli, N. 4 aprile 2011

I tumori agli occhi e annessi (congiuntiva, palpebre, orbita) sono patologie rare che devono essere curate in centri ultraspecialistici dove competenze specifiche, associate ad un uso appropriato delle tecnologie, assicurano un adeguato approccio diagnostico e un trattamento conservativo con miglioramento prognostico.
Fino a pochi decenni fa, infatti, l’unica possibilità terapeutica per combattere queste neoplasie era l’asportazione chirurgica del bulbo oculare; oggi, grazie ai progressi compiuti dalla medicina, sono  disponibili terapie radicali che ne permettono la conservazione.
Il Professor Emilio Balestrazzi, Direttore dell’Istituto di Oftalmologia del Policlinico universitario “Agostino Gemelli” di Roma, è uno dei massimi esperti a livello mondiale nel campo dell’oncologia oculare e con lui esploreremo in maniera approfondita le novità terapeutiche per queste patologie oncologiche.

Quali sono i tumori agli occhi più frequenti?
Nell’infanzia, il tumore più frequente è il retinoblastoma; nell’età adulta, circa il 90% dei tumori intraoculari è rappresentato dal melanoma dell’uvea. Considerando, poi, l’apparato visivo nel suo insieme, il tumore più comunemente riscontrato è il carcinoma basocellulare delle palpebre. Di frequente riscontro sono anche i nevi congiuntivali negli adolescenti e la neoplasia intraepiteliale corneo-congiuntivale negli adulti.

Qual’è la loro incidenza?
Il retinoblastoma, tumore che origina dal neuroepitelio retinico, rappresenta il 6,1% dei tumori pediatrici. Ha un’incidenza di circa 1:16.000-1:18.000 nati vivi. I tassi d’incidenza variano molto nelle diverse aree geografiche e i tassi più alti si registrano nei paesi in via di sviluppo.
Può presentarsi in forma ereditaria o sporadica e coinvolgere uno od entrambi gli occhi. Tutte le forme di retinoblastoma bilaterale sono considerate ereditarie, anche in assenza di una precedente storia familiare della malattia (34%). Le forme unilaterali con precedenti familiari sono il 7%. Per cui almeno 41% dei retinoblastomi è ereditario.
Il melanoma uveale è un tumore sporadico, non è ereditario e i casi in cui sono affetti più membri della stessa famiglia sono rarissimi. Non vi è alcun rapporto neppure con il melanoma cutaneo. Ha una incidenza di circa 6-8 casi per milione, per anno, nella popolazione caucasica, l’età media alla presentazione è tra i 50 ed i 60 anni. Circa il 90% si localizza nella coroide che è la porzione più posteriore dell’uvea.
Il carcinoma basocellulare costituisce, in assoluto, il più comune tumore maligno nei bianchi caucasici e il 10-20% di questi carcinomi si localizza nelle palpebre dove rappresenta oltre l’80% dei tumori maligni della palpebra. Insorge con una frequenza di circa 14 casi per 100.000 individui ogni anno.

Quali sono i sintomi cui prestare attenzione?
La maggior parte dei retinoblastomi si manifesta con il riflesso bianco in campo pupillare (leucocoria), ma non è infrequente, come primo segno della malattia, il riscontro di uno strabismo associato o meno alla leucocoria. Quando è presente una storia familiare positiva per retinoblastoma, i bimbi vanno osservati prima che insorga la leucocoria.
Il melanoma irideo (l’iride rappresenta la porzione più anteriore dell’uvea, quella più accessibile all’osservazione) si presenta in forma circoscritta o diffusa, quindi ogni pigmentazione dell’iride deve allertare il paziente. Il melanoma ciliare (il corpo ciliare è la porzione intermedia, nascosta dietro l’iride) può provocare disturbi visivi o cataratta soltanto in fase avanzata, quando abbia raggiunto dimensioni tali da rendersi visibile. Il melanoma coroideale si sviluppa generalmente in maniera asintomatica, tuttavia, qualora esso sia localizzato al polo posteriore, può determinare una riduzione dell’acuità visiva. Altri sintomi riferiti dai pazienti sono i fosfeni (flash luminosi) o i deficit del campo visivo, che possono essere attribuiti alla presenza di un distacco retinico associato alla neoformazione.
Il carcinoma basocellulare si localizza generalmente nella palpebra inferiore e nell’angolo interno, quindi nella palpebra superiore e nell’angolo esterno. Si presenta, solitamente, come un nodulo non dolente, di consistenza dura, aderente ai piani sottostanti, talvolta con una ulcerazione centrale. Qualsiasi nodulo che non regredisce o una ulcerazione palpebrale che non guarisce deve essere valutata da uno specialista.
La comparsa di una macchia pigmentata o di un nodulo roseo sulla superficie dell’occhio può rappresentare un nevo o una neoplasia.

Quali soggetti sono più esposti a queste patologie tumorali?
Il retinoblastoma non presenta fattori predisponenti all’insorgenza della malattia, a parte la familiarità nei casi in cui sia nota.
Il melanoma uveale non sembra avere alcun rapporto con l’esposizione alle radiazioni solari, anche se il melanoma dell’iride insorge soprattutto nelle iridi chiare che hanno un minor contenuto di pigmento e sono, quindi, più vulnerabili nei confronti delle radiazioni. Due condizioni sono, però, considerate fattori di rischio per l’insorgenza di questo tumore. La prima è costituita dai nevi, lesioni pigmentate benigne estremamente frequenti nella popolazione in generale, che possono trasformarsi in melanoma. La trasformazione è relativamente rara, ma tutti i nevi vanno osservati periodicamente per cogliere i primi segni di questo mutamento. L’altra condizione predisponente è la melanocitosi oculare o oculodermica. La prima è una pigmentazione grigiastra della sclera, associata a un colore più scuro dell’iride dallo stesso lato. Quando questa pigmentazione interessa anche la cute perioculare, si parla di melanocitosi oculodermica o nevo di Ota. Questa condizione interessa, di solito, un solo occhio. Il 3% degli occhi con melanoma uveale hanno una melanocitosi oculare o oculodermica. In questi casi il tumore insorge più precocemente e tende ad avere un decorso peggiore.
I tumori delle palpebre si manifestano più frequentemente in soggetti di carnagione chiara che hanno una storia di esposizione alle radiazioni. Per le neoplasie congiuntivali, i principali fattori di rischio sono l’esposizione alle radiazioni e l’infezione da HIV. Anche l’infezione da papilloma virus potrebbe avere un ruolo.

Quali sono i nuovi approcci terapeutici che si sono rivelati validi nel contrastare o controllare questa patologia?
Nell’ambito del retinoblastoma, l’evento più significativo è stato l’introduzione della chemioriduzione, una modalità di trattamento che consente di ridurre il volume del tumore e, quindi, di trattare il residuo tumorale riducendo gli effetti collaterali prodotti dalla terapia. Ultimamente, poi, nei casi più avanzati si può tentare di evitare la rimozione del bulbo attraverso una chemioterapia intraarteriosa che porti il farmaco all’interno dell’occhio, ottimizzando la concentrazione ed eliminando gli effetti collaterali sistemici.
Per la terapia del melanoma uveale, la modalità di trattamento più utilizzata nel mondo è la brachiterapia, una forma di radiazione a contatto nota da molto tempo. Oggi si utilizzano, però, delle sostanze radioattive, come il rutenio e lo iodio, che hanno la capacità di focalizzare le radiazioni sul tumore, riducendo l’irradiazione ai tessuti vicini e gli effetti collaterali conseguenti. Alla brachiterapia, poi, si può associare la termoterapia trans pupillare, ipertermia indotta da un laser a diodi, che promuove una necrosi più rapida e più completa del melanoma. Nei melanomi scarsamente pigmentati, si può utilizzare la terapia fotodinamica, introdotta di recente per il trattamento di alcune patologie retiniche, che ha dimostrato una certa efficacia in questi tumori.
L’avvento delle terapie biologiche che utilizzano sostanze naturali capaci di attivare il sistema immunitario, per indurre una risposta nei confronti del tumore, si è rivelato di grande aiuto per il trattamento dei carcinomi delle palpebre, nei quali si può utilizzare un farmaco, sotto forma di crema, in alternativa alla chirurgia. La terapia biologica con interferone iniettato entro la lesione ha prodotto ottimi risultati nel trattamento dei linfomi congiuntivali, mentre nei linfomi orbitari sembra particolarmente efficace un anticorpo monoclonale, il rituximab, resosi disponibile di recente. In alcuni tumori congiuntivali particolarmente utile è l’impiego di una chemioterapia topica, sotto forma di collirio, a base di Mitomicina C.

La ricerca oncologica oculare ha consentito di studiare il prototipo del cancro ereditario, il retinoblastoma. Cosa si è scoperto in questo campo?
La ricerca oncologica oculare ha consentito di studiare il prototipo del cancro ereditario, rappresentato dal retinoblastoma, con l’identificazione del gene Rb, primo gene oncosoppressore ad essere identificato. La conoscenza del gene e del suo prodotto ha, successivamente, rivelato i meccanismi regolatori del ciclo cellulare, rivoluzionando la ricerca oncologica.

Nel corso degli anni, com’è cambiato l’approccio terapeutico nei confronti di queste patologie?
La terapia ha subito notevoli cambiamenti nelle ultime decadi. Si è introdotto il concetto di approccio terapeutico multimodale, associando più opzioni terapeutiche, nel tentativo di contrastare in modo radicale la malattia. Si è passati, inoltre, a una personalizzazione del piano di trattamento, scegliendo la cura più idonea per ciascun paziente che tenga conto anche delle sue specifiche esigenze, nel rispetto delle linee guida internazionali.

L’approccio multidisciplinare al paziente e l’utilizzo di supporto psicologico si è dimostrato efficace in altri campi oncologici, qual’è la sua opinione nel caso dei tumori oculari?
Il sostegno psicologico al paziente e ai suoi familiare consiste in un lungo e articolato colloquio che segue la diagnosi. Durante tale colloquio si illustra al/alla paziente la natura della patologia, il decorso, le possibilità di trattamento. Il nostro obiettivo è quello di rassicurare il paziente, confermandogli di essere nel posto giusto, affidato alla cura di specialisti di provata esperienza. Al paziente si richiede anche una partecipazione attiva nella decisione terapeutica e nella gestione delle eventuali complicanze. Il paziente affetto da tumore oculare si trova ad affrontare due tra le grandi paure dell’umanità, quella di perdere la vita e quella di perdere la vista. L’aiuto dello psicooncologo è prezioso sempre, ma soprattutto quando il/la paziente ha difficoltà ad accettare la malattia.

I centri specializzati nella diagnosi e cura di queste forme tumorali
La grande varietà delle forme neoplastiche che si manifestano a carico dell’occhio e degli annessi oculari necessita di conoscenze approfondite e specifiche, pertanto l’oncologia oculare si è recentemente delineata come una disciplina distinta, appannaggio di oftalmologi formati a livello super-specialistico e dedicati alla diagnosi ed al trattamento di tali patologie all’interno di Centri di Oncologia Oculare distribuiti sul territorio nazionale. La creazione di tali Centri ha consentito:

  • il miglioramento della precisione diagnostica, con riduzione delle diagnosi false-positive (<1% per i melanomi);
  • il miglioramento del trattamento (70% di occhi con melanoma viene trattato con modalità conservative).

Si tratta di Centri altamente qualificati, specializzati nella diagnosi e nel trattamento di tali entità patologiche, che garantiscono un corretto inquadramento e un adeguato trattamento dei pazienti affetti. Richiedono, però, la presenza di personale dedicato e altamente specializzato, con una esperienza consolidata nel settore specifico. Inoltre, poiché l’attuale tendenza in Oncologia è quella di un approccio multimodale alla malattia, è necessario disporre di modalità terapeutiche diverse, da associare, a garanzia di una maggiore radicalità.
Nei Centri dedicati alle patologie oncologiche oculari è possibile, inoltre, raccogliere un numero di casi sufficiente ad effettuare studi clinici statisticamente significativi.
I principali Centri di Oncologia Oculare sul territorio nazionale, in ordine decrescente di attività clinica e chirurgica svolta, sono situati presso l’Istituto di Oftalmologia del Policlinico Gemelli, le Cliniche Universitarie di Padova, Foggia, Catania, l’Ospedale Galliera di Genova e l’Ospedale di Pisa.

L’attività diagnostica e terapeutica del Centro del Gemelli
Le stime effettuate sull’attività clinica svolta presso il Centro di Oncologia Oculare hanno registrato un numero medio di 120 prestazioni ambulatoriali settimanali, in particolare 70 visite e 50 ecografie settimanali.
L’analisi dell’attività chirurgica svolta dal suddetto Centro di Oncologia Oculare ha evidenziato un numero complessivo di circa 200 interventi chirurgici/anno. In particolare vengono eseguiti  interventi per applicazioni di Placche radioattive di Rutenio e di Iodio (brachiterapia), enucleazioni del bulbo oculare, resezioni transclerali, asportazioni di neoformazioni epibulbari e ricostruzione della superficie oculare con membrana amniotica, revisioni di cavità anoftalmica, biopsie escissionali od incisionali di neoformazioni palpebrali ed orbitarie, fotocoagulazioni, termoterapie transpupillare e criotrattamenti per retinoblastomi. Inoltre vengono effettuati trattamenti con termoterapia transpupillare e trattamenti con terapia fotodinamica in Regime Ambulatoriale.
La provenienza dei pazienti che affluiscono al Centro di Oncologia Oculare è così suddivisa: 4% dalle regioni del Nord, 71% dal Centro e 25% dal Sud.
In tale Centro sono stati messi a punto protocolli originali per il trattamento dei carcinomi basocellulari delle palpebre, per i tumori vasoproliferativi della retina e per i MALT linfomi degli annessi oculari. Tali protocolli sono pubblicati sulle più importanti riviste scientifiche internazionali di Oftalmologia.

Indirizzi utili
Policlinico “Agostino Gemelli”
Largo Francesco De Vito, 1 - 00168 Roma
Professor Emilio Balestrazzi, Direttore Istituto di Oftalmologia
Tel. 06 30156008

Il percorso assistenziale diagnostico-terapeutico del Centro di Oncologia Oculare del Gemelli
Il Centro offre ai pazienti un approccio interdisciplinare utilizzando gli specialisti del Policlinico Gemelli che hanno maturato una competenza specifica nell’Oncologia oculare.
In particolare il Centro si avvale della collaborazione delle U.O. di Radioterapia, Anatomia patologica, Oncologia, Oncologia pediatrica, Neuroradiologia e Chirurgia Maxillo-facciale.
Durante la prima visita viene pianificato un percorso di diagnosi che si sviluppa in regime ambulatoriale o di DH, al termine del quale viene programmato il piano terapeutico, personalizzato al singolo caso clinico e conforme ai protocolli internazionali. Allo Specialista che invia viene indirizzata una relazione per informare della diagnosi raggiunta e delle modalità di trattamento proposte. Il paziente viene poi inquadrato in una puntuale attività di follow up svolta con modalità e scadenze temporali diverse a seconda dei casi. Il follow up viene eseguito secondo le linee guida internazionali o in relazione ai problemi evidenziati.

Oncologia oculare, primo corso di perfezionamento
All’approfondimento delle principali problematiche per il trattamento dei pazienti con tumore oculare è dedicato il corso di perfezionamento in oncologia oculare promosso dall’Istituto di Oftalmologia dell’Università Cattolica di Roma, che ha avuto inizio il 10 gennaio 2011 presso l’aula didattica della clinica oculistica del Policlinico “Agostino Gemelli”. Il corso, che si articola in otto moduli (fino a settembre 2011), prevede lezioni teoriche sulle patologie oncologiche oculari e pratiche che saranno svolte presso il Polo di diagnosi e cura per le patologie oncologiche oculari (unico centro del Lazio di recente inserito nella Rete oncologica regionale) nell’ambito della Clinica oculistica del Gemelli diretta dal professor Emilio Balestrazzi.

Retinoblastoma
Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina che generalmente colpisce i bambini sotto i 6 anni. È più comunemente diagnosticato nei bambini di età compresa tra uno e due anni.
CAUSE: Il retinoblastoma si verifica quando una cellula della crescente retina sviluppa una mutazione, inducendola a crescere fuori controllo e diventare cancerosa. A volte questa mutazione si sviluppa in un bambino la cui famiglia non ha mai avuto il cancro all’occhio, ma altre volte la mutazione è presente in diversi membri della famiglia. Se la mutazione accade in famiglia, vi è un 50% di probabilità che ciò accada anche ai bambini. Possono essere colpiti uno o entrambi gli occhi. Talvolta, nell’occhio colpito,  può verificarsi la cecità. Il tumore può diffondersi agli occhi attraverso il nervo ottico fino a raggiungere anche cervello, polmoni, e ossa. Questo è un tumore raro, tranne che nelle famiglie portatrici della mutazione del gene RB.
SINTOMI: I più comuni sono:

  • Una pupilla bianca o distorta;
  • Riflesso bianco nelle foto con il flash;
  • Macchia bianca nella pupilla;
  • Strabismo;
  • Un rossore o dolore all’occhio;
  • Abbassamento della vista;
  • L’iride può essere di un colore diverso in ciascun occhio.

DIAGNOSI: Il medico può effettuare:

  • L’esame degli occhi con dilatazione della pupilla;
  • Una TAC o risonanza magnetica della testa per valutare la possibile diffusione del tumore;
  • L’ecografia degli occhi (encefalogramma della testa e degli occhi).

TERAPIA: Le possibilità terapeutiche dipendono dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore. I tumori piccoli possono essere curati con la chirurgia laser; se il tumore si è diffuso oltre l’occhio possono risultare necessarie radiazioni e chemioterapia. Se l’occhio non risponde ai trattamenti può essere rimosso.
PREVENZIONE: Una consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire il rischio di retinoblastoma. È particolarmente importante quando più di un membro della famiglia ha avuto la malattia o se il retinoblastoma si verifica in entrambi gli occhi.

Prof. Emilio Balestrazzi
Nato a Bari il 18 Dicembre 1941è Direttore dell’Istituto di Oftalmologia del Policlinico A. Gemelli - Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
Professore Ordinario di Oftalmologia dal 1986; è stato Direttore della Clinica Oculistica, Ospedale San Salvatore, presso l'Università degli Studi di L'Aquila dal 1987 al 2004.
Il suo campo prevalente di attività è l’Istopatologia oculare particolarmente rivolta allo studio dei Tumori Orbitari ed Oculari; la Chirurgia del segmento anteriore e del segmento posteriore, trattamento conservativo dei Melanomi Uveali.

  • Presidente della Società Italiana Trapianti di Cornea (S.I.Tra.C) dal 2008
  • Presidente della Società Europea di Patologia Oculare (E.O.P.S.) dal 2005 al 2008.
  • Fondatore della Banca degli Occhi de L’Aquila (Centro di riferimento regionale per la donazione e i trapianti di cornea).
  • Presidente della S.O.I. - Società Oftalmologica Italiana dal 2000 al 2002.
  • Presidente dell’APIMO (Associazione Professionale Italiana Medici) dal 1998 al 2003
  • Vice-Presidente Agenzia Internazionale Prevenzione Cecità - Sezione Italiana fino al 2006.
  • Fondatore e Presidente della Società Italiana di Oncologia Oculare (SIOO).
  • Più volte membro italiano dell’E.B.O. (European Board of Ophthalmology) ed esaminatore agli esami europei per il diploma E.B.O.
  • Membro internazionale dell’American Academy of Ophthalmology

Link utili
www.korosonlus.org
Kòros è un'Associazione Onlus per la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili che si prefigge l’obiettivo di diffondere le conoscenze dei diversi aspetti legati alla condizione visiva, alla prevenzione, al trattamento e alla cura delle diverse patologie oculari dell’infanzia e dell’adolescenza, stimolando la ricerca scientifica e contribuendo al miglioramento della condizione di vita dei bambini e degli adolescenti portatori di handicap visivi.

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