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Patrizia Miazzo, N. 12 dicembre 1999

Il tumore di Wilms o nefroblastoma, fu identificato per la prima volta come neoplasia nel 1814 da Rance, ma venne definitivamente descritto dal chirurgo Max Wilms. L'incidenza del tumore di Wilms è di 7 casi all'anno su un milione di bambini al di sotto dei 16 anni. Non vi è discriminazione riguardo al sesso, dove vi è infatti un rapporto maschio/femmina di 1:1 in tutte le diverse aree geografiche. Dai dati del National Wilms' Tumor Study (NWTS) su 3442 casi, l'età media è di 36 mesi per i maschi e 43 mesi per le femmine con tumore unilaterale, mentre l'età media scende a 23 mesi per i maschi e 30 mesi per le femmine se la neoplasia è bilaterale. Negli ultimi 30 anni la percentuale di sopravvivenza libera da malattia a 4 anni è infatti passata dal 15-30%, perseguita con la chirurgia e la radioterapia, all'80-90% ottenuta con un approccio combinato chirurgico e radiochemioterapico.
Per meglio comprendere il tumore di Wilms abbiamo incontrato la dottoressa Franca Fossati Bellani, Direttore dell'Unità operativa di Oncologia Pediatrica dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, e direttore del reparto del Dipartimento di Medicina Oncologica dello stesso Istituto nonché Corresponding Member del Children Cancer Group.
La dottoressa Fossati Bellani, ci descrive in sintesi il tumore di Wilms "Il tumore di Wilms, o nefroblastoma, è una neoplasia embrionale del rene, caratteristica dell'età pediatrica ed è uno dei più comuni tumori solidi dell'infanzia. La sua incidenza è del 7% di tutte le neoplasie solide dell'infanzia, colpisce circa 1/10000 bambini di età inferiore ai 15 anni e presenta un picco di incidenza tra i 2 e 3 anni di età. Solitamente il tumore è unilaterale, 85% dei casi, ma nel 5% dei pazienti la malattia può essere bilaterale. Non vi è una predilezione per un particolare lato ed il tumore, apparentemente, può sorgere in qualsiasi parte del rene, che viene profondamente alterato nel suo aspetto morfologico. La sede extrarenale è rara e generalmente si verifica nel retroperitoneo adiacente al rene, in altri casi può interessare la regione pelvica ed inguinale. La massa tumorale a volte è molto fragile e ciò può contribuire alla diffusione locale quando il tumore va incontro a rottura, sia prima che durante l'intervento chirurgico".
Quale incidenza hanno le malformazioni congenite nel tumore di Wilms?
"Il tumore di Wilms mostra una stretta associazione con alcune malformazioni congenite, in particolare con l'aniridia (assenza o malformazione dell'iride), l'emipertrofia (unilaterale, segmentaria, crociata) e le malformazioni dei genitali, specie nei maschi. Molti casi ereditari di Tumori di Wilms sono associati a difetti congeniti e lo studio di queste sindromi ha dato un notevole impulso alle conoscenze genetiche riguardanti il nefroblastoma. Nel 1964 Miller notò un'associazione tra il tumore di Wilms e l'aniridia bilaterale che si presentava in circa 1 su 70 pazienti affetti da questo tumore, ovvero con una frequenza mille volte più elevata di quella riscontrabile nella popolazione in generale. Caratteristica, è l'associazione del nefroblastoma nei bambini affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann (gigantismo, viscer‡lia, macroglossia, ipoglicemia neonatale) da sindrome di Denys-Drash (pseudoermafroditismo, glomerulonefrite più sindrome nefrosica) e WAGR (tumore di Wilms, aniridia, malformazioni genito urinarie e ritardo mentale). Forme familiari sono state descritte nell'1% dei casi: rispetto alle forme sporadiche presentano una maggiore incidenza di bilateralità e di minore età alla diagnosi".
Quali i primi sintomi?
"Questa malattia viene inizialmente individuata dalla presenza di una massa addominale solida, palpabile e alcuni bambini possono manifestare dolori addominali o ematuria (presenza di sangue nelle urine). Può essere rilevata durante una visita pediatrica di routine o dagli stessi genitori, i quali palpano una tumefazione durante il bagno o notano la protuberanza addominale. Nel 25% dei piccoli pazienti può essere presente ipertensione arteriosa ma, generalmente, lo stato di salute generale di questi bambini non è compromessa, se si esclude la sintomatologia dolorosa di accompagnamento. Il tumore può essere a rapido accrescimento e, sino alla fine degli anni '50 la chirurgia da sola poteva in pochi casi essere curativa. Le sedi elettive di compromissione metastatica sono il polmone, in primo luogo, il fegato e le strutture linfonodali".
Quali le aspettative e la qualità di vita?
"Fortunatamente, ai giorni nostri, il tumore di Wilms è uno dei tumori pediatrici che viene trattato con maggiore successo: con una triplice modalità terapeutica, comprendente la chirurgia, chemioterapia e radioterapia, la sopravvivenza libera da malattia a cinque anni è superiore all'80%. Nell'esperienza clinica sappiamo che questi pazienti possono condurre una vita familiare e professionale assolutamente normale".
Quali le linee guida per la classificazione e il trattamento di questa neoplasia?
"Il National Wilms' Tumor Study ha definito i criteri per la classificazione ed il trattamento del nefroblastoma. Dal punto di vista istologico, sono stati identificati tumori definiti ad istologia sfavorevole in senso prognostico, che fortunatamente rappresentano il 12-15% di tutti i nefroblastomi. Il programma terapeutico del tumore di Wilms è quindi pianificato in rapporto allo stadio della malattia e al tipo istologico, istologia favorevole o istologia sfavorevole, utilizzando in modo variamente combinato chirurgia, radioterapia e chemioterapia. Nella strategia terapeutica del gruppo cooperativo americano NWTS, seguita anche dal Gruppo Cooperativo Italiano, l'asportazione totale del rene interessato costituisce non solo un accertamento diagnostico, ma il primo e fondamentale momento terapeutico. Nei casi in cui la massa venga giudicata non asportabile, per ridurre il volume tumorale e rendere più agevole l'exeresi chirurgica è indicata la chemioterapia preoperatoria. Diversamente, lo studio del gruppo cooperativo europeo della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica (SIOP) valuta il ruolo della chemioterapia preoperatoria in tutti i pazienti. Gli studi di questi gruppi cooperativi hanno dimostrato che la radioterapia non è necessaria negli stadi I e II, mentre l'indicazione del trattamento radiante permane per le neoplasie che abbiano un'estensione loco/regionale ad uno stadio III. Questi pazienti presentano rischi di recidiva a livello addominale. I farmaci più attivi nel nefroblastoma sono actinomicina D, adriblastina e vincristina. In tempi più recenti, è stata dimostrata, per questa neoplasia, l'efficacia dei derivati del platino dell'ifosfamide e del VP16".
Si può parlare di prevenzione e quanta importanza riveste la diagnosi precoce?
"Non è possibile alcun tipo di prevenzione, mentre è importante una diagnosi precoce nei soggetti con le sindromi malformative descritte associate al nefroblastoma, effettuando un periodico controllo clinico ed ecografico dell'addome in questi bambini".
Quali gli esami diagnostici?
"L'ecografia è l'esame diagnostico meno invasivo e più rapido per la diagnosi tempestiva della neoplasia. Nelle indagini per una valutazione completa della malattia è indispensabile l'esecuzione di una TAC toraco-addominale che, oltre a documentare l'estensione del tumore e il suo rapporto con le strutture limitrofi, può evidenziare o escludere localizzazioni metastatiche ai linfonodi regionali al polmone e al fegato".

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