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Una complessa macchina fotografica

Monica Melotti, N. 8/9 agosto -settembre 1999

L'occhio viene spesso paragonato a una macchina fotografica, che consente di mettere a fuoco le immagini sulla sua particolare pellicola, la retina. In modo simile come avviene con le fotografie non é pero' sufficiente impressionare la pellicola: le immagini devono essere "sviluppate", compito che viene svolto dal cervello, cui le immagini vengono trasferite grazie ad un particolare cavo di collegamento, il nervo ottico. L'occhio comunque é più complicato di una macchina fotografica, per poter funzionare sono molte le parti che intervengono: la cornea (la porzione trasparente che rappresenta la prima lente dell'obiettivo e che consente di mettere a fuoco le immagini sulla retina, l'iride (la parte colorata dell'occhio e che funziona da diaframma), la pupilla (l'apertura circolare attraverso cui passano i raggi visivi), infine il cristallino (l'altra lente dell'occhio) e il vitreo (la porzione posteriore dell'occhio costituita da un materiale gelatinoso). Abbiamo così riassunto, in estrema sintesi, il congegno sofisticatissimo dell'occhio, una parte del nostro corpo molto delicata, che oltre a normali infezioni oculari (congiuntiviti e orzaioli) può anche essere colpito da forme tumorali, fortunatamente piuttosto rare, quali: retinoblastoma, melanoma uveale e congiuntivale, glaucoma. Cerchiamo di conoscere meglio queste neoplasie oculari.
Il retinoblastoma
E' la neoplasia maligna introculare più comune nel bambino, con un'incidenza di circa un nuovo caso ogni 20.000 nati ogni anno. Generalmente non viene diagnosticato alla nascita, ma nell'80% dei casi in bambini prima dei tre anni. Fortunatamente la sopravvivenza, con le moderne tecniche terapeutiche, é superiore al 90%. "Il retinosblastoma non ha preferenze di razza o sesso, é bilaterale nel 25-30% dei casi" spiega Paolo Nucci, oculista al Centro di Oftalmologia pediatrica dell'Ospedale San Raffaele di Milano "E' stata dimostrata una forma chiaramente ereditaria nel 40% dei casi trasmessa con un gene autosomico dominante mappato a livello della banda 14 del cromosoma 13; ed una forma sporadica (60% dei casi) risultata da una nuova mutazione. La forma ereditaria é trasmessa da un genitore affetto o portatore sano del gene oppure può essere dovuta ad una mutazione di una cellula germinale, e si può presentare sia come forma unilaterale che bilaterale ed é normalmente multifocale. La forma non ereditaria (piuttosto rara), invece, é dovuta ad una mutazione di una cellula somatica ed é quindi sempre unilaterale e multifocale".
Il retinoblastoma é una neoplasia caratterizzata da una crescita rapida, fatale se non prontamente identificata e curata. La diffusione avviene per invasione diretta dei tessuti adiacenti o per via ematica. "Si riconoscono essenzialmente due tipi di crescita del tumore: endofitica, che tende a crescere dentro il vitreo; estendendosi in seguito alla camera anteriore, ed exofitica, con crescita verso gli spazi sottoretinici determinando in un breve tempo il distacco della retina" continua Nucci "La disseminazione extraoculare può avvenire con le seguenti modalità: estensione diretta lungo il nervo ottico, estensione attraverso le meningi, dentro l'orbita attraverso l'arteria centrale della retina, attraverso la sclera, oppure invadendo la coroide (membrana vascolare dell'occhio) con metastasi scheletriche e cerebrali, o la congiuntiva (diffusione per via linfatica) ".
La diagnosi
Vi sono degli elementi essenziali che possono farci comprendere quando siamo in presenza di un retinoblastoma. Va comunque ricordato che entro il primo anno di vita é consigliabile sottoporre il neonato ad un esame della vista. Attualmente le moderne tecnologie diagnostiche offrono sofisticati strumenti in grado di riconoscere precocemente ogni tipo di patologia (vedi box). "Il campanello dall'allarme per il retinoblastoma é rappresentato nel 40-50% dei casi in presenza di leucoria, il tipico riflesso dell'occhio del gatto, secondario ad una neoplasia molto estesa che origina dalla retina periferica o che ha causato un distacco di retina" sottolinea l'oculista "Un altro segnale é lo strabismo, nel 25% dei casi, secondario ad una neoplasia che origina dalla macula e determina cecità monolaterale. Infine in casi di anamnesi familiare positiva (il tumore é ereditario) e in presenza di glaucoma".
La terapia
La scelta del trattamento che può essere chirurgico, irradiazione esterna, criocoagulazione, laser, terapico, deve tenere conto delle dimensioni del tumore e della sua sede. Il trattamento comunque deve sempre mirare alla conservazione dell'occhio e nei limiti del possibile alla funzione visiva. "Il trattamento del retinoblastoma, nei più recenti protocolli, prevede nei grossi tumori monolaterali, dove la visione ormai é compromessa, l'enucleazione" dice il dottor Nucci "Si tratta di un intervento che dura circa 20 minuti e si effettua mediante l'inserimento di una sfera che fungerà da supporto per la protesi oculare. In tutti gli altri casi (neoplasia alla coroide, sclera, nervo ottico), invece, é previsto un ciclo di chemioterapia (carboplatino o cisplatino) di durata variabile che sono particolarmente utili per ridurre le dimensioni del tumore, consentendo trattamenti meno distruttivi dell'enucleazione e riducendo le dosi dell'irradiazione esterna (che dovrebbe essere usata con cautela perché causa deformità cosmetiche nei bambini).
Altre modalità di intervento sono: la criocoagulazione con sonda esterna, l'Argon laser e l'utilizzo di placche radioattive (brachiterapie con placche episclerali), metodiche che garantiscono buoni risultati. Tutte le terapie chirurgiche o parachirurgiche effettuate in età pediatrica prevedono un'anestesia generale. In ogni caso, la prognosi visiva, quando non sia coinvolto il polo posteriore, é ottima".
Altre forme di tumori oculari
Esistono anche altre neoplasie che colpiscono soprattutto gli adulti, sono il melanoma uveale, la melanosi primaria acquisita, il melanoma congiuntivale e il glaucoma.
"Il melanoma uveale colpisce principalmente la parte più interna della coroide. E' una forma di tumore maligno e secondo lo stadio raggiunto della malattia è possibile rimuovere il tumore, oppure l'intero occhio. Le terapie disponibili, oltre all'enucleazione; comprendono la brachiterapia con placche di iodio e di rutenio; la teleterapia con protoni, la fototerapia con fotocoagulazione e terapia fotodinamica" dice il dottor Nucci "Sono tutte terapie complementari da usare spesso in associazione. Il più grande ostacolo alla terapia oncologica é la malattia metastatica, dato che non siamo ancora in grado di individuare l'evoluzione della neoplasia, né sappiamo quanto tempo le cellule maligne rimarranno silenti prima di impiantarsi. Una possibilità interessante di prevenzione della metastasi é rappresentata dalla terapia genica, che utilizza cellule tumorali primitive per attivare linfociti T tumore-specifici, idonei ad eliminare le cellule metastatiche. La melanosi primaria acquisita (che si manifesta con una iperpigmentazione dell'uvea, sclera e congiuntiva), invece, colpisce di soliti pazienti di mezza età e di razza bianca. E' caratterizzata dalla proliferazione dei melanociti che normalmente popolano l'epitelio congiuntivale ed é unilaterale.
Questa neoplasia ha due forme molto diverse. Quella senza atipia ha un decorso clinico solitamente favorevole, quella con atipia é caratterizzata dalla proliferazione di cellule poliedriche, epitelioidi o melanociti che hanno la probabilità nel 75% dei casi di trasformarsi in melanoma invasivo. In presenza di atipia documentata mediante esame istologico si interviene con escissione chirurgica, ma bisogna considerare se ci sono complicanze, come per esempio l'occhio secco. In questo caso si interviene con la crio o laser terapia che distruggono i melanociti, ma preservano la sostanza propria. Le stesse modalità di trattamento sono consigliate anche per il melanoma congiuntivale , posti sulla caruncola o sulla congiuntiva palpebrale. In queste sedi il tumore é difficilmente delimitabile, soprattutto se si presenta in forma diffusa o multifocale e quindi cresce in senso orizzontale ed in profondità. Risulta, infatti, chirurgicamente difficile da aggredire e da asportare in toto, dando origini più rapidamente a recidive e a metastasi a distanza".

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